Het Waardenburg syndroom is een erfelijke ziekte waarbij pigmentcellen in de ogen, huid, haar en een deel van het gehoor wordt verloren. Het Waardenburg syndroom is een syndroom waardoor u slechthorend of doof kunt worden.
Het Waardenburg syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen en is altijd al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan echter even duren voordat symptomen zich voordoen of voordat artsen een diagnose stellen. Enkele symptomen van het Waardenburg syndroom zijn: doofheid of slechthorenheid vanaf de geboorte, het ver uit elkaar staan van de binnenste ooghoeken en het hebben van 2 verschillende oogkleuren. Ongeveer 1 op de 212.000 mensen in Nederland heeft het Waardenburg syndroom*. Een zeldzame aandoening dus.
De Nederlandse oogarts Petrus Johannes Waardenburg introduceerde het syndroom in 1947. Onderzoekers hebben daarna 4 types van het syndroom van Waardenburg vastgesteld.
Dit type is te herkennen aan de ooghoeken. Bij mensen met type 1 van het Waardenburg syndroom staan de binnenste ooghoeken meestal verder uit elkaar. Er is dus een grote ruimte tussen de ogen. Ook hebben de twee irissen van de ogen vaak een verschillende kleur bij het Waardenburg syndroom. Verder zijn de mensen die lijden aan dit type vaak slechthorend. Dit kan resulteren in hyperacusis, dat overgevoeligheid voor geluid betekent. Mensen met tinnitus of slechthorendheid hebben hier vaak last van.
Mensen met dit type zijn vaak vanaf de geboorte al doof of slechthorend. Type 2 van het syndroom van Waardenburg lijkt op type 1, maar heeft enkele andere symptomen waaraan u het kunt herkennen. Er is geen grote ruimte tussen de ogen bij dit type Waardenburg syndroom. Er kunnen wel veranderingen optreden in pigment van het haar, de huid en de ogen.
Het Waardenburg syndroom type 3 wordt ook wel Klein-Waardenburg syndroom genoemd. In eerste instantie lijkt het veel op de eerste twee types. Er treedt namelijk gehoorverlies op, er is een grote ruimte tussen de ogen en er kan sprake zijn van pigmentveranderingen. Wat type 3 onderscheidt is dat mensen met het Klein-Waardenburg syndroom vaak afwijkingen hebben aan de spieren en botten. Het gaat dan vooral om de bovenste ledematen, namelijk de armen of schouders. Ook hebben mensen met type 3 Waardenburg syndroom vaak een wat bredere neus.
Deze vorm van het Waardenburg syndroom is pas later geïdentificeerd. Het wordt ook wel Waardenburg-Shah syndroom genoemd. Net als de andere types, is deze te herkennen aan pigmentveranderingen en gehoorverlies. Waar het zich in onderscheidt is het feit dat er een grotere kans is op de ziekte van Hirschsprung bij het Waardenburg-Shah syndroom. Deze ziekte van Hirschsprung is een aandoening van de dikke darm die ernstige constipatie en darmblokkades veroorzaakt.
Het Waardenburg syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen. Verschillende genen die dit kunnen veroorzaken zijn: het PAX3-gen, het MITF-gen, SOX10-gen, EDN3-gen, EDNRB-gen of het SNAI2-gen. Wanneer iemand het Waardenburg syndroom heeft, is het waarschijnlijk dat dit door één van de ouders is geërfd, maar het is ook mogelijk dat dit door beiden ouders is geërfd. U kunt ook door een spontane afwijking zelf de eerste in de familie zijn met het Waardenburg syndroom. De afwijking kunt u dan wel doorgeven aan uw kinderen.
Genezing van het Waardenburg syndroom is niet mogelijk, maar een arts kan wel een passende behandeling opstellen. Het is belangrijk om een behandeling in te zetten op de symptomen zoals ze verschijnen. Bij gehoorverlies hebben we verschillende soorten hoortoestellen die een hooroplossing kunnen bieden. Andere gemeenschappelijke behandelingen kunnen zijn:
.jpg/jcr:content/renditions/cq5dam.web.700.700.jpeg)
